近日，哈医大二院神经内科肖兴军教授团队利用神经肌肉病理诊断技术平台，为一位肌肉疾病患者进行了精准诊断，使患者得到有效治疗。
今年40岁的刘女士（化姓）患有神经肌肉疾病，在过去的二十年里一直积极治疗，但病情却丝毫不见起色，她渐渐失去了治疗的希望。最近刘女士听说哈医大二院建立了神经肌肉病理诊断技术平台可以精准诊断肌病，她抱着试一试的心态来到了哈医大二院神经内科二病房住院诊治。
肖兴军教授带领团队医生及研究生阅病理片
肖兴军教授了解到情况后，在骨外科的协助下为刘女士进行了骨骼肌活检，在左侧肱二头提取一块1.5X0.5厘米大小的肌肉组织。
肖兴军教授介绍，目前我国有数百万肌肉疾病患者，神经肌肉疾病在通过临床病史查体、结合肌电图和血清生化检测后，仅仅能做出初步临床诊断，给临床进一步诊断治疗带来很大的困难。神经肌肉活检及病理诊断技术是神经病理中重要的组成部分，肌肉或神经活检后病理诊断，尤其是酶组化检查结合免疫组化检查尤为重要，能达到更精准地诊断，如肌营养不良、肌炎、先天性肌病、线粒体肌病、代谢性疾病等等，即便是基因诊断已在临床应用，但肌肉病理学对肌病诊断的贡献依然无法替代，为神经内科、风湿免疫科、儿科、皮肤科、内分泌科等多学科疾病提供精确诊断。
骨骼肌冰冻切片系列病理染色
取得刘女士骨骼肌活检后，肖兴军教授带领团队进行了冰冻切片系列特染，其中包括H-E、NADH-TR、PAS、ORO、COX、SDH、NSE、ATP 酶等十余种染色，发现了系列染色中异常病理表现。最终得出，刘女士所患疾病为少年型脊髓性肌萎缩症，即SMA III型。
肾内科病理魏秋菊技师指导切片
肖兴军教授表示，以往肌肉病患者因不能确诊病因，只好建议患者去北京、上海等地就诊。如今，哈医大二院建立了神经肌肉病理诊断技术平台可以为患者进行肌肉活检，必要时进行基因诊断，精准诊断病因，为患者制定有效合理的诊疗计划，使龙江患者不出省即可接受优质化医疗服务。骨骼肌活检及病理诊断进一步完善了神经病理诊断体系，可以提高儿内科、风湿免疫科、皮肤科、内科等多学科对神经肌肉病等疑难病的诊疗水平，促进多学科共同发展。同时，平台的建立对神经内科学科发展也十分重要，符合国家住院医师规范化培训基地要求，培养医学后备人才，使哈医大二院神经内科神经肌肉病诊疗水平向国内第一方队靠拢，造福更多患者。（田为 曹玥）
本文来源：哈医大二院
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