2024年1月29日，距离龙年春节还有十天，哈医大四院松北院区神经外科主任赵振环接待了一名特殊的患者。于女士（化名），26岁，在外工作多年，一年前因头痛曾在当地多家医院就诊，发现小脑及脑干区域多发占位性病变，由于当时症状较轻未进行系统治疗。近20天病情逐渐加重，出现了视物模糊、行走不稳等症状。进一步了解病情，得知患者母亲曾于十余年前行小脑血管母细胞瘤切除术，术后恢复良好，但于2年前因肾癌去世；患者姐姐数年前因肾脏血管性肿瘤行手术治疗，结合以上个人、家族病史及查体阅片后，考虑患者母女三人所患为一类常染色体显性遗传病（Von Hippel-Lindau病）。患者本人一年前的磁共振平扫表现为小脑和脑干区域多发病变，因部分病变组织已累及脑干，堵塞了脑脊液循环通路，造成了明显的脑积水、小脑扁桃体下疝和脊髓空洞征，患者的症状也正是由此引起。向家属充分交代病情后，家属及本人表示相信赵振环主任团队的技术和经验，积极要求手术。此时距离春节已经很近了，考虑到患者逐渐加重的症状和殷切的希望，赵振环主任决定将患者收入院，完善术前准备后，尽早手术。
患者由于20余天进食不佳，入院体重仅35kg，虽然各项采血指标未见明显异常，但低体重和营养不良会对患者在麻醉药物代谢、耐受失血程度以及术后抗感染和恢复能力等方面带来非常不利的影响。除此之外，入院后所行头部增强磁共振影像显示的结果让大家更是倍感压力：小脑和脑干部位多达6处病变，分别位于双侧小脑半球和延髓背侧，肿瘤性质包括囊性、囊实结合和实性，实性肿瘤也意味着供血更为丰富，最大的肿瘤直径将近4cm。对患者影响最大的还是位于四脑室下方，延髓背侧的实性肿瘤，它是造成梗阻性脑积水和小脑扁桃体下疝的主要原因，而延髓更是心跳和呼吸等生命中枢的所在，稍有损伤，就会给患者带来致命和极其严重的后果。面对种种困难，赵振环主任团队没有退缩，凭借严谨的工作态度和丰富的治疗经验，在及时调整患者的生理和心理状态的同时，制定周密科学的手术方案：本次手术将延髓病变和右侧几个较大病变一次切除，左侧两个病变较小，距离中线较远，可动态观察。2024年2月2日，在松北院区麻醉科和手术室的通力配合下，赵振环主任团队为患者实施了后正中入路肿瘤切除+后颅窝减压手术，按照预定方案成功将患者延髓背侧肿瘤和右侧小脑的三个肿瘤完整切除。术后患者意识清楚，四肢活动自如，出现一过性口齿不清和吞咽不良，三天后逐渐好转，术后14天出院时双眼视力及视野均较术前有明显改善，说话及吞咽功能已完全恢复，目前在家休息中，准备近日来院复查。术后病理显示：血管母细胞瘤。术前头部核磁增强
矢状位核磁放大图像
术前颈椎核磁
术后CT
赵振环主任介绍，Von Hippel-Lindau病简称VHL病，又称希佩尔-林道综合征，是 VHL 抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。患者表现为多器官肿瘤综合征，包括中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤、内耳淋巴囊肿瘤和生殖系统囊肿等病变。VHL 病的发病率为1/(91000-36000)，我国的外显率普遍偏高。其中中枢神经系统血管母细胞瘤是 VHL 病最常见的肿瘤，平均发病年龄31岁，病变好发部位依次为小脑、脊髓和脑干等部位。临床表现主要取决于肿瘤位置和对周围神经组织压迫的程度。神经系统主要临床表现为头痛、麻木、眩晕、平衡失调、四肢疼痛或四肢无力等。血管母细胞瘤出血少见，但有可能会导致突发意识障碍、运动或语言障碍甚至死亡。手术是肿瘤治疗的首选方案，其目的是切除实体肿瘤，解除对脑组织的压迫，供血丰富的肿瘤可先介入栓塞供血动脉再行手术切除。总之，中枢神经系统血管母细胞瘤虽然发病率不是很高，但常常合并多器官和/或系统病变，对患者的生命健康存在较大影响，因此出现上述多器官的症状和表现，应及时尽早的进行诊断和治疗。
中华医学会中西医结合分会黑龙江省眩晕分会副主任委员1996年开始从事神经外科工作，专业方向为脑血管病、颅内肿瘤、脊柱脊髓疾病等。对脑出血、脑动脉瘤、脑血管畸形、听神经鞘瘤、三叉神经鞘瘤、垂体瘤和脊髓肿瘤等微创、介入治疗有丰富的临床治疗经验，并取得良好效果。2015年东北地区第2届“颅内动脉瘤精准夹闭”比赛第三名（黑龙江省第一名）2016年东北地区第3届“颅内动脉瘤精准夹闭”比赛“优胜奖”（指导）
黑龙江
本文来源：哈医大四院
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